2020年3月21日是第九個(gè)世界唐氏綜合征日,唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。除此之外,唐氏綜合征患兒還有一個(gè)“甜蜜”的名字——唐寶寶。
“3.21”這些看似平常的數(shù)字,對(duì)于唐寶寶來(lái)說(shuō)卻有著不平凡的意義。
因?yàn)椋喑龅哪且粭l“21號(hào)染色體”給唐寶寶們帶來(lái)的是明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
而且,唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療方法。
唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質(zhì)量不盡如人意,他們要比常人付出百倍抑或千倍的努力,方有可能維持一般生活質(zhì)量。
所以,
讓更多的人了解唐寶寶!
讓更多的人明白優(yōu)生的重要性!
讓更多的人確信產(chǎn)前診斷(篩查)的必要性!
是我們婦幼人迫切要做的事!
唐氏綜合征并非遺傳性疾病,且不會(huì)傳染。
世界上任何一對(duì)普通夫婦都可能生出唐寶寶,這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無(wú)關(guān)。
唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800,是最常見(jiàn)的染色體變異。
高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)值較高。
唐氏綜合征可以通過(guò)孕期產(chǎn)前篩查、診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),減少唐氏兒的出生。
1、目前常見(jiàn)的唐氏篩查方法
♥孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查:孕15周~20周6天進(jìn)行,其對(duì)唐氏兒的檢出率≥70%,對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%,對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查(無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)):孕12周~22周6天進(jìn)行,唐氏兒檢出率高達(dá) 95%,是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測(cè)手段,隨著生活水平的提高,越來(lái)越多的孕婦選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
2、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
♥胎兒染色體核型分析:孕16周~22周6天進(jìn)行羊水穿刺,高齡、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析。
建議所有孕婦都進(jìn)行唐氏篩查,
科學(xué)評(píng)估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)值,
建議唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦接受羊水穿刺,
進(jìn)行胎兒染色體核型分析,
實(shí)現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)!
關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷(篩查),
讓生命贏在起點(diǎn),
讓未來(lái)恰到好處!
濰坊市市立醫(yī)院婦產(chǎn)科開(kāi)展各種婦產(chǎn)科疾病的診治,對(duì)子宮肌瘤、功血、子宮腺肌病及各種卵巢腫瘤不僅能進(jìn)行傳統(tǒng)開(kāi)腹手術(shù),而且開(kāi)展了經(jīng)陰手術(shù)、腹腔鏡及宮腔鏡等微創(chuàng)手術(shù)治療。對(duì)子宮內(nèi)膜癌、宮頸癌、卵巢癌等婦科惡性腫瘤進(jìn)行規(guī)范診治并具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。微創(chuàng)診治及疑難不孕不育診治是濰坊市市立醫(yī)院婦產(chǎn)科的特色。在生理妊娠及病理妊娠的圍產(chǎn)期保健、各種高危妊娠的診斷治療方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),成功搶救了多例胎盤早剝、雙胎前置胎盤、產(chǎn)后出血、羊水栓塞等患者。