每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“出生缺陷早預(yù)防 健康中國我行動(dòng)”。中國是出生缺陷高發(fā)國，平均每半分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒出生，隨著全面“二孩”政策實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高，出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。
孩子是家庭的希望，祖國的未來，預(yù)防出生缺陷發(fā)生、助力兒童健康成長，這些知識(shí)一定要牢記。
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能或代謝缺陷所致的異常。常見出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心臟病、無腦兒、唇腭裂等；2.功能異常：聽力障礙(聾)、視力異常（盲）和智力障礙；3.內(nèi)分泌遺傳代謝?。禾剖暇C合癥（也稱先天愚型、21-三體綜合征）、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥（呆小癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射線、致畸藥品、孕婦糖尿病等環(huán)境暴露因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒、新生兒及嬰幼兒死亡的主要原因，也可導(dǎo)致兒童結(jié)構(gòu)畸形、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育障礙等嚴(yán)重殘疾，給家庭帶來嚴(yán)重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
十月懷胎，一朝分娩，生育一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)家庭的期盼。“準(zhǔn)媽媽”在備孕及孕期做好充分準(zhǔn)備、定期檢查，可以大大預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，做到早期篩查、早期診斷出生缺陷。
備孕期及孕期均衡營養(yǎng)，注意補(bǔ)充葉酸，保證充足的睡眠及心情愉悅，避免接觸輻射、有毒有害物質(zhì)等。很多藥物存在致畸作用，孕期用藥一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，但也無需過分緊張。一些“準(zhǔn)媽媽”因?yàn)閾?dān)心“吃藥對(duì)孩子不好”，感冒發(fā)燒了也硬撐，殊不知藥物的影響遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于病毒對(duì)胎兒的危害。
患有糖尿病、心臟病、高血壓、甲狀腺疾病、自身免疫病等慢性病的“準(zhǔn)媽媽”，需在孕前與醫(yī)生充分溝通，在疾病穩(wěn)定的情況下才能懷孕；孕期更需要到產(chǎn)科密切隨訪。
中孕期血清學(xué)篩查可以篩查胎兒是否患常見染色體病（如21三體）風(fēng)險(xiǎn)，篩查結(jié)果包括高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦需要根據(jù)篩查結(jié)果在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下做進(jìn)一步檢查。
大部分出生缺陷都可以通過不同階段的B超檢查出來，尤其是孕20-26周的大畸形篩查超聲（俗稱“四維”彩超），能篩查主要結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病、腸管畸形、肢體異常等。
孕期何時(shí)進(jìn)行出生缺陷篩查？
孕期出生缺陷防控的主要內(nèi)容包括胎兒常見染色體病的篩查和診斷，以及先天性結(jié)構(gòu)畸形超聲檢查，孕期根據(jù)不同的孕周進(jìn)行相應(yīng)的篩查及診斷。
在新生兒期采用一些快速簡便的方法可以篩查出一些危及生命、危害兒童成長、導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾的先天性、遺傳性疾病，使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)之前被發(fā)現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)疾病早期診斷早期治療。
